• strict warning: Non-static method view::load() should not be called statically in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/views.module on line 879.
  • strict warning: Declaration of views_handler_filter::options_validate() should be compatible with views_handler::options_validate($form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/handlers/views_handler_filter.inc on line 17.
  • strict warning: Declaration of views_handler_filter::options_submit() should be compatible with views_handler::options_submit($form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/handlers/views_handler_filter.inc on line 17.
  • strict warning: Declaration of views_handler_filter_node_status::operator_form() should be compatible with views_handler_filter::operator_form(&$form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/modules/node/views_handler_filter_node_status.inc on line 6.
  • strict warning: Declaration of views_handler_filter_boolean_operator::value_validate() should be compatible with views_handler_filter::value_validate($form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/handlers/views_handler_filter_boolean_operator.inc on line 13.
  • strict warning: Declaration of views_plugin_row::options_validate() should be compatible with views_plugin::options_validate(&$form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/plugins/views_plugin_row.inc on line 25.
  • strict warning: Declaration of views_plugin_row::options_submit() should be compatible with views_plugin::options_submit(&$form, &$form_state) in /var/www/user3133/data/www/life102.ru/sites/all/modules/views/plugins/views_plugin_row.inc on line 25.

Аллели гена

Вс, 02/12/2012 - 13:16

В результате неизбежно возникающих разнообразных мутаций один и тот же ген может встречаться в разных вариантах, имеющих определенные различия в нуклеотидной последовательности.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Классификация гормонов 

Такие варианты гена называют аллелями. Теоретически возможно огромное их количество. На самом же деле, по каждому конкретному гену обычно встречается «всего лишь» несколько сотен аллелей. Однако и этого достаточно, чтобы в пределах вида наблюдалось значительное разнообразие по соответствующему признаку. Обратимся к одному из примеров подобного разнообразия.

Вы уже знаете, что синтез эу- и феумеланина может идти в организме человека только в присутствии активного фермента тирозиназы. Этот фермент кодируется геном TYR, по которому существуют тысячи разных аллелей. Одна из них содержит «правильную» нуклеотидную последовательность - именно ту, что нужна для образования активного фермента. Данная аллель (ее называют нормальной) обусловливает высокий уровень биосинтеза меланинов и как следствие — сильную пигментацию волос. Между тем для мутантных аллелей этого же гена характерны различные изменения нуклеотидной последовательности, приводящие к заметному снижению активности тирозиназы. Если активность тирозиназы отсутствует полностью, волосы получаются практически бесцветными — белыми. Но если фермент сохраняет частичную активность, небольшое количество меланинов все же синтезируется, и окраска волос варьирует от слабо-желтой до золотисто-серой или даже светло-коричневой. Таким образом, разные аллели гена TYR обуславливают разную степень пигментации волос.

У организмов, возникших в результате полового размножения, многие гены представлены не в одном, а в двух экземплярах. В этом случае возможны различные сочетания аллелей. Если организм несет две одинаковые аллели, его называют гомозиготой, а если две разные — гетерозиготой. Отметим, что у гетерозиготного организма могут одновременно присутствовать аллели, резко отличающиеся друг от друга по своим проявлениям. В качестве удобного примера представим человека, обладающего двумя аллелями гена TYR, одна из которых нормальная, а другая — мутантная. При этом будем считать, что мутантная аллель соответствует ферменту с полным отсутствием активности и в отличие от нормальной аллели гена не способна придавать волосам даже слабую пигментацию. Так какими же будут волосы у данного человека?

Как вы видите, в клетках рассматриваемой нами гетерозиготы происходит экспрессия обеих имеющихся аллелей. В результате образуются два варианта тирозиназы: активная (она соответствует нормальной аллели) и дефектная (ее кодирует мутантная аллель). Активный фермент обеспечивает биосинтез меланинов, дефектный — никак не участвует в этом процессе, но и не может препятствовать ему. В итоге волосы будут пигментированными.

Итак, у этого гетерозиготного организма проявляется только одна из присутствующих аллелей, а вторая оказывается как бы замаскированной. Сходная ситуация характерна для большинства гетерозигот, о каком бы конкретном гене мы ни говорили. Соответственно, принято различать два типа аллелей: доминантные (т.е. способные проявляться в гетерозиготе) и рецессивные (не проявляющиеся у гетерозигот).

Обратите внимание, в приведенном примере доминантной оказалась нормальная аллель гена TYR. В этом прослеживается глубокий биологический смысл. Действительно, выполнение некой молекулярной функции, скорее всего, должно доминировать над невыполнением. Таким образом, нормальные аллели обычно доминантны, в то время как мутантные — рецессивны.

    Отправить комментарий

    CAPTCHA на основе изображений
    Введите символы, которые показаны на картинке.